Perinnöllisten rinta- ja munasarjasyöpien yleisimmät aiheuttajat. Onko sinulla lisätty riski sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään ?

Tämän dokumentin päämäränä on levittää tietoa BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatioista, mitkä ovat perinnöllisten rinta- ja munasarjasyövän yleisimmät aiheuttajat.Kolme sisarta, joiden perheessä on perinnöllistä rintasyöpää, on kirjoittanut tämän dokumentin sinua varten. He ovat Ashkenazi-juutalaisia ja asuvat Yhdyisvalloissa. Keskimmäisellä sisarella on rintasyöpä. Tämä teksti on käännetty eri kielille.

7% rintasyövistä ja 10% munasarjasyövistä ovat perinnöllisiä. Näitten perinnöllisten syöpien tavallisin syy on BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatiot. Mitä tämä tarkoittaa?

BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot voidaan todeta joten on mahdollista saada tietää onko sinulla lisätty syöpäriski. Tällä tiedolla voit ryhtyä eri toimenpiteisiin, millä voidaan vähentää syöpäriskiä.

Jos tämä kuulostaa mielenkiintoiselta, jatka lukemista....

Osa I: Voiko minulla olla lisätty riski saada rintasyöpää tai munasarjasyöpää?
Osa II: Mitä minun tulisi tehdä jos luulen että minulla on lisätty riski?
Osa III: Minulla on lisätty riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään. Mitä nyt tulee tehdä?

Osa I: Voiko minulla olla lisätty riski sairastua rintasyöpään tai munasarjasyöpään?

Mitä BRCA1 ja BRCA2 geenit ovat?

BRCA1 ja BRCA2 ovat kaksi 30,000 geenistä, mitkä perimme vanhemmiltamme. BRCA1- ja BRCA2- geenit sijaitsevat kromosomeissa 17 ja 13 ja normaalisti tuottavat proteineja, mitkä auttavat DNAn virheiden korjaamisessa. BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatiot vaikuttavat geenien normaaliin toimintaan ja lisäävät altiuutta sairastua rinta- ja munasarjasyöpään.
Sekä äitisi tai isäsi voi olla tämän geenimutaation kantaja.

Kuinka suuri osa väestöstä perii BRCA mutaatioita?
Suurin osa tämän alan kirjallisuudesta kohdistuu Ashkenazi-juutalaisten lisättyyn BRCA1- ja BRCA2- geenien mutaatioiden riskiin. Nämä mutatiot eivät ilmesty ainoastaan tässä väestöryhmässa.

Näiden muunnoksien prosenttiosuus esim. Yhdyisvalloissa on .2%, eli yhdessä naisessa viidestäsadasta. Tämähän on tosiaan pieni lukumäärä, mutta mutaatioihin liittyvä riski on niin vakava, että olisi parasta jos kaikkille naisille suoritettaisiin BRCA1 ja BRCA2 testit, varsinkin jos heidän perheissä on ilmaantunut rinta- tai munasarjasyöpää.)

Jos minä olen perinnyt BRCA1 ja BRCA2 mutaatiot –mitä tämä tarkoittaa?

Kuten on aikaisemmin mainittu, sinulla on lisätty riski sairastua sekä rinta- että munasarjasyöpään. Uudet tutkimukset osoittavat että jos sinulla on joko BRCA1- tai BRCA2-mutaatio sinulla on 33-50% riski sairastua munasarjasyöpään 70 ikävuoden mennessä. Jos vertaat tällaista tilastoa 13% riskiin, joka vastaa yleisväestöä , ymmärrät ettäperitty riskisi on huomattavasti korkeampi.

Lisätty riski on ilmeisesti korkea. Kuitenkin, geneettiset mutaatiot voidaan todeta. Voit siis saada tietää onko sinulla lisätty riski. Kun olet tietoinen riskistä voit suojata itseäsi monella tavalla. Siten syöpää voidaan todeta aikaisin joten hoitomenetelmät ovat tehokkaimpia.

Haluatko tulla testatuksi? Lue lisää.....

Osa II: Mitä minun tulisi tehdä jos luulen että minulla on lisätty riski?

Vastaus on yksinkertainen: Pyydä että sinut testataan, jotta tiedät onko lisätty riski.

Miten testi suoritetaan? Kuka suorittaa tällaista testiä?

Otetaan pieni määrä verta ja lähetään laboratorioon analysointia varten. Tulokset ovat saatavissa kolmen viikon jälkeen.

Jos haluat tulla testatuksi Suomessa, sinun on otettava yhteyttä terveysasemaasi, tai syöpäyhdistykseen, jotta voit tiedustella missä perinnöllistä syöpäriskiä selvitellään ja miten testaamista suoritetaan maassasi.

On suositeltavaa että otat yhteyttä perinnöllisyyslääkäriin tai neuvonantajaan, jos mahdollista ja järjestät testisi perinnöllisyysneuvolan kautta. Perinnöllisyysneuvolassa tunnetaan parhaimmin näitä testejä ja niihin liittyviä kysymyksiä. Jos testin mukaan sinulla on kyseenalainen mutaatio, perinnöllisyyslääkäri osaa parhaimmin selvittää sinun kanssasi kysymykset ja antaa neuvoa sinulle mitä sinun tulisi seuraavaksi tehdä.

Paljonko testaaminen maksaa?

Perinnöllisyysneuvolan kautta tai terveysasemasi kautta voit saada tarjolla olevat tiedot.

Jos päätän että haluan tulla testatuksi, voiko työnantaja käyttää tuloksia diskriminointiin?

Genetiikka tosiaan vie meidät diskriminaatiolain etukärkeen. On tärkeäta että otat selvää mikä tilanne on diskriminaatioon nähden kun henkilöllistä geneettistä informaatiota laaditaan. Perinnöllisyysneuvolassa voi tiedustella.

Jos olet diskriminaatiosta huolestunut, sinun tulee ottaa selvää onko mahdollista tulla testatuksi käyttämättä omaa nimeä.

Jos tämä testi on niin hyödyllinen, niin mistä joutuu että lääkärini ei ole sitä suositellut?

Olen itse kysynyt tätä samaa kysymystä. Vastaus on, että vaikka testi on kovin tehokas ja kannattaa tehdä, se on verrattavan uusi. Monet yleislääkärit, jotka hoitavat monta eri tautia ehkä eivät ole vielä tietoisia geneettisen testausteknologian uusista mahdollisuuksista.

Sinun on oltava oma asianajajasi, kun on terveydestäsi kysymys. Tämänhän takia rupesit lukemaan tätä REACH dokumenttia.

Mitkä ovat testaamisen edut? Miksi minun tulisi tulla testatuksi, vaikka testaamisella syöpää ei hoideta?

Kuten on jo keskusteltu, BRCA1- ja BRCA2- mutaatiot lisävät huomattavasti rintasyövän ja munasolusyövän riskiä. Jos tiedät että sinulla on lisätty riski, voit varmistaa että terveystilaasi seurataan tehokkaasti.

Käy useammin lääkärillä tarkistettavana jotta syöpää voidaan todeta aikaisemmin. Voit dramaattisesti parantaa mahdollisuutta löytää syöpää aikaisessa vaiheessa tai ehkäistä syöpää. Osassa III keskustellaan eri mahdollisuuksista.

Nyt kun ymmärrät kenelle testaaminen on tärkeä ja mitä testaamiseen kuuluu, haluat tietää miten tulokset voivat vaikuttaa elämääsi. Vastaus tähän kysymykseen on suurimmaksi osaksi oma päätöksesi. Jatka lukemista, jotta saat tietoa eri mahdollisuuksista.

Osa III: Minulla on lisätty riski sairastua rinta- ja munasarjasyöpään. Mitä nyt tulee tehdä?

Olen tavannut monta henkilöä, jotka sanovat, että he eivät halua että heille tehdään tällainen geenimutaation testiä. He sanovat: ”Testaaminen ei ole mikään hoitomenetelmä. Ei ole mitään mitä voidaan tehdä. Mieluummin en tietäisi, ja jos syöpä on minun tulevaisuuteni, niin olkoon.

Pelko on ymmärrettävä, mutta on tärkeätä ettei sitä pakene.
Läheistemme ja oman itsemme takia, meidän on tunnistettava riskimme. Voit kuvitella että sinulla on tosi etu kun olet tietoinen siitä että sinulla on BRCA1- tai BRCA2- geenien mutaatio. Sinulla on tosi etu olla tietoinen BRCA- geenien mutaatioista.

Minulla on positiivinen testaustulos ja olen nyt valmis ryhtymään toimenpiteisiin.
Tarkoittaako tämä suurta tai pienehköä elämänmuutosta?

Joudut itse päättämään.

Ensimmäinen ja tärkein askel terveytesi turvaamisessa on että sinua tarkistetaan useammin ja tarkemmin. Ei ole mitään takuuta että tiiviimmällä seulonnalla todetaan syöpää. Tämä on kuitenkin tärkeä askel, jotta syöpä voidaan löytää mahdollisimman aikaisin.

Itsetarkkailut tulisi aloittaa n. 18-21 v. ikäisenä ja suorittaa kerran kuukaudessa. Kliinisiä rintatutkimuksia tulisi aloittaa 25-35 v. ikäisenä ja suorittaa kerran tai kaksi vuodessa.
Samaan aikaan tulisi aloittaa mammografiat, mitkä tulisi suorittaa kerran vuodessa.
Jotkut lääkärit suosittelevat että mammografiat tulisi aloittaa 5 vuotta ennen alhaisinta sukulaisen sairastumisikää.

Näitten tutkimusten lisäksi käytetään myös magneettikuvausta (MK, MRI) syövän seulontaan naisissa joilla on todettu rintasyöpää altistavia geenivirheitä tai kun naisen perheessä on toistuvaa rintasyöpää.

Kun on kysymys munasarjasyövästä, seulontaan kuluu ultraäänitutkimus mikä aloitetaan 25-35 v. ikäisenä ja suoritetaan kerran tai kahdesti vuodessa. Tähän kuuluu myös kaikututkimus(ultraäänitutkimus), emättimen kautta, ja veriseerumin Ca 125 jolloin munasarjasyövän riski lisääntyy. Koska munasarjasyöpää on vaikea todeta vaikka seulontaa aloitetaan aikaisin, ehdotamme myös muita toimenpiteitä.

Yllä olevat toimenpiteet ovat vähäisiä elämäntavan muutoksia. Jos olet kovin huolestunut, voit ryhtyä aggressiivisempiin toimenpiteisiin.

Ehkäisevällä lääkityksellä voi vähentää syöpäriskiä. Tamoxifenin käyttö on eräiden tutkimusten mukaan vähentänyt yli 60% BRCA2- geenivirheen lisättyä rintasyövän riskiä. Ehkäisevän lääkkeen etuja pitää verrata sellaisen lääkkeen haittavaikutuksiin.

Munasarjasyövän riskin vähentämiseen yleensä käytetään ehkäisypillereitä, minkä on todettu vähentävän syöpäriskiä 60% naisissa, joilla on BRCA-geenimutaatiot.

Riskiäsi vielä enemmän voidaan vähentää ehkäisevillä leikkauksilla. Naisissa, joilla on BRCA-mutaatio, kummankin rinnan poistaminen vähentää rintasyöpäriskin keskimäärin enemmän kuin 90%.

Naisissa, joilla on BRCA-mutaatio, profylaktinen ooforektomia, eli ehkäisevä munasarjojen poisto, myös täydellinen kohdun poistaminen vähentävät riskiä sairastua perinnölliseen munasarjasyöpään.

Munasarjojen poisto vähentää syövän riskiä 85-96%. Tällaista toimenpidettä suositellaan yleensä 35 ikävuoden jälkeen, tai sen jälkeen kun lapset on hankittu. Ennen vaihtovuosia munasarjojen poisto myös vähentää rintasyövän riskiä. Tutkimukset myös osoittavat, että potilailla joilla on BRCA- mutaatio on lisätty munanjohtimen syövän riski. Koska osa munanjohtimesta on kohdun sisällä , kohdun poistaminen merkittävästi vähentää syövän riskiä.

Sinun tulee itse päättää, miten aiot suhtautua lisättyyn riskiisi. On parempi tietää mitä mahdollisuuksia on olemassa.

Olen BRCA-positiivinen, ja olen nyt huolestunut että lapseni ovat perineet geeni mutation minulta.

Tutkimukset osoittavat että jos sinä olet tällaisen mutaation kantaja, niin lapsillasi on 50% riski periä se. Mutta ole tietoinen siitä että sekä miehet että naiset voivat olla BRCA:n mutation kantajia.

Siis, jos testisi on positiivinen, on välttämättä tärkeäta kertoa lähisukulaisillesi että heillä on lisätty riski, ja suositella että heidätkin testataan.

Nauti läheistesi kanssa pitempää elämää – Testaa itsesi!

 

Home  |  Welcome and Mission  |  Advisory Board  |  Speaker’s Bureau  |  Printable Brochure and Ads
My Story  |  Post Your Story  |  National Cancer Institute News  |  Ways To Support Our Mission  |  REACH Store
Questions and Answers  |  Resources/Links  |  Create Your Family Tree  |  Contact Us  |  Disclaimer
Personal Stories
Website Design by Webcast 1, Inc | Web Services by Internet Marketing Inc.
3