Ce document est conçu pour renseigner et eduquer tout le monde sur les mutations des gPnes BRCA1 et BRCA2 qui sont les causes les plus communes des cancers héréditaires du sein et des ovaires.

7% des cancers du sein et 10% des cancers ovariens sont héréditaires! La cause la plus commune de ces cancers héréditaires est une mutation des gPnes BRCA1 et BRAC2. Alors, B quoi bon?

Les gPnes mutations BRCA1 et BRCA2 sont détectables. Ça permet B beaucoup de femmes de découvrir si elles ont hérité un risque surélevé du cancer. Avec ce renseignement, on peut poursuivre une multitude des voies préventives destinées B réduire le risque B contracter le cancer.

Si vous pensez que tout ça semble intéressant, continuez B lire...

Section I: Est-ce que je pourrais avoir un risque plus grand B contracter le cancer du sein et le cancer ovarien?
Section II: Qu’est-ce que je dois faire si je crois que j’aie un risque surélévé?
Section III: J’ai un risque surélévé B développer un cancer du sein ou ovarien. Et maintenant? Qu’est-ce que je dois faire?

Section I:

Est-ce que je pourrais avoir un risque plus grand B contracter le cancer du sein et le cancer ovarien?

Quels sont les gPnes BRCA1 et BRCA2?

BRCA1 et BRCA2 sont deux des 30 milles gPnes que nous héritons de nos parents. BRCA1 et BRCA2 sont les gPnes situés sur les chromosomes 17 et 13 respectivement qui produissent normalement une protéine qui aide B corriger des erreurs dans le DNA. Le BRAC1 et BRAC2 mutations gLnent l’activité normale des gPnes et font un gPne B Ltre plus sensible aux cancers du sein et des ovaires. L’un ou l’autre,votre pPre ou votre mPre, peut porter cette mutation BRCA et peut la transmettre B vous.

Quel pourcentage de la population est né avec la mutation BRCA1 ou BRCA2?

La plupart de la documentation B ce sujet a concentrée sur le risque surélévéé de la mutation BRCA1 et BRCA2 confronté par les Juives Ashkenaziques. 2.65 pourcent des Juives Ashkenaziques héritent la mutation. Cependant, elles ne sont pas seules.


.2 pourcent ou un en cinq cent de la population générale est né avec l’une ou l’autre des mutations des gPnes. Bien entendu, c’est un nombre extrLmement petit. Néanmoins, la gravité du risque associé aux mutations implore toutes les femmes (surtout celles avec une histoire familiale du cancer du sein ou du cancer ovarien) de faire un examen pour les mutations BRCA1 et BRCA2.

Si j’avais hérité les mutations des gPnes BRCA1 et BRCA2, quelle est la signification pour moi?

Comme on a déjB déclaré, on maintient un risque surélévé B développer les deux cancers: du sein et des ovaires. Des nouvelles études révPlent que si on a la mutation BRCA1 ou BRCA2, on a un risque de 33-50 pour cent de développer le cancer du sein par l’âge de 50 ans et un risque de 56-87 % par l’âge de 70 ans. Si on compare ces statistiques avec le 13 pour cent de la population générale qui développera le cancer du sein, on réalise comment est augmenté votre risque B cause de votre héritage.

Certainement, le risque accru est grand. Cependant, les mutations génétiques sont décelables. Ainsi, on peut découvrir si on maintient un risque surélévé. Si oui, on peut assumer une position proactive et offensive contre le cancer. Cette conscience augmentée conduira probablement B la détection en avance des cancers et augmentera l’éfficacité des traitements.

Vous voulez Ltre examiné? Lisez plus.......

Section II:

Qu’est-ce que je dois faire si je crois que j’aie un risque surélévé du cancer?

La réponse est simple: Soyez examiné pour déterminer votre risque.

Quels examens sont disponible?

En ce moment, les Laboratoires Myriad Genetic® tient le brevet des Etats-Unis pour l’analyse du gPne BRCA. Le nom de leur examen pour la mutation du gPne lié B un risque surélévé de développer le cancer du sein et le cancer ovarien est BRACAnalysis®.

BRACAnalysis® nécessite que l’on donne une petite quantité du sang qui est envoyé B Myriad pour l’analyse. On peut obtenir les résultats dPs trois semaines aprPs l’examen.

Si on cherche l’examen hors des Etats-Unis, on doit contacter le pourvoyeur de l’Assistance publique pour décider comment le risque héréditaire du cancer et l’analysis sont gérés dans votre pays.

Qui fait l’examen? Oj peut-on aller pour l’analyse?

Pendant que Les Laboratoires Myriad Genetic analyse le sang pour celles qui sont examinées aux Etats-Unis, la plupart des médecins aux Etats-Unis peuvent prendre le sang et l’envoyer B Myriad. Cependant, on recommand que vous avez l’examen par un conseiller génétique si on peut trouver un de ces conseillers dans votre pays. Les conseillers génétiques sont plus familiarisés avec les examens et leurs implications. Si on a un examen positif pour la mutation, les conseillers seront les mieux préparés B expliquer les implications et vous conseiller B votre prochain pas. La Société Nationale des Conseillers Génétiques B devezNSGC.org a créé un lien plein de ressources pour aider les personnes B trouver les services conseils hors des Etats-Unis.

Combien cofte l’examen?

Si on habite hors des Etats-Unis, ça dépend B qui conduit les examens BRCA dans votre pays. On doit prendre contact avec votre pourvoyeur d’assurances de santé pour décider si les cofts sont compris complPtement ou partiellement par l’assurance.

Si je poursuis l’analyse génétique, mon assureur de santé ou mon employeur, pourront-ils utiliser les résultats légalement pour faire de la discrimination envers moi?

La génétique nous prend au bord de la loi de la discrimination. Il est important qu’on se renseigne sur le statut des lois B présent dans votre pays au sujet de la discrimination basée sur l’information génétique. Dans quelques pays, peut-Ltre la discrimination peut exister par des assureurs de santé, des employeurs, et des assureurs de l’infirmité, et des assureurs-vie basée sur les résultats génétiques.

Si vous vous faites du souci encore B propos de la discrimination, vous devez vous renseigner si vous Ltes permis B soumettre l’examen sous un faux nom pour protéger votre identité. De cette façon, vous pouvez garder l’examen et ses résultats de vos dossiers medicals.

Si cet examen est si salutaire, pourquoi mon médecin ne me l’a pas recommandé?

Je me demande la mLme question. La réponse est que pendant que l’examen est trPs efficace et certainement précieux, il est relativement nouveau. Beaucoup de médecins, surtout ceux qui traitent une grande variété des maladies, peut-Ltre ils ne se rendent compte encore du progrPs récent en l’analyse génétique.
Vous devez Ltre ton propre partisan pour votre santé. Ce n’est pas la raison pourquoi vous Ltes venue B REACH?

Quels sont les avantages de l’analyse? Elle ne guérit pas le cancer; ainsi, pourquoi la faire?

Comme c’était déjB discuté, les mutations BRCA1 et BRCA2 augmentent considérablement le risque de contacter les cancers du sein et des ovaires. Donc, si vous savez que vous maintenez un risque surélévé, vous pouvez Ltre plus vigilant.

Ayez des examens plus souvent. Trouvez-le tôt! Vous pouvez améliorer certainement vos chances d’empLcher le cancer avant que vous le contracterez. D’autres options pour celles qui recevront les résultats positifs de leurs examens seront discutées dans le Section III!

Maintenant que je sais qui faudrait avoir l’examen et en quoi consiste l’examen, je voudrais savoir quel effets les résultats auront sur ma vie. La réponse B cette question c’est, en grande partie, B vous de voir; cependant, pour apprendre plus au sujet des différentes possibilités , continuez B lire...

Section III

J’ai bien un risque surélévé B développerle cancer du sein et des ovaires. Et maintenant?

J’ai rencontré beaucoup de personnes qui disent qu’ils ne veulent pas avoir l’examen pour les mutations du gPne. On dit, “L’examen n’est pas un remPde. Il n’y a rien qu’on peut faire. Je préfererais ne pas savoir et si le cancer est mon destin, puis je l’accepterai.”

C’est acceptable d’avoir peur de l’inconnu, mais il ne faudrait pas l’éviter. Nous le devons B nous-mLmes et B ceux qui nous aiment B faire face B notre risque. Imaginez comment vous serez puissante avec la connaissance de n’importe quelles mutations génétiques dans vos gPnes BRCA1 ou BRCA 2 .

Mes examens étaient positifs et maintenant je suis préparée B faire face au risque. Est-ce que j’aurai un changement majeur ou mineur dans mon style de vie?

Ça c’est B vous!

Le premier pas et le plus important pour vous protéger est la surveillance accrue pour les cancers. Alors qu’il n’y a aucune garantie que la surveillance accrue trouvera le cancer, c’est un pas important vers le dépistage plus tôt.

Des auto-examens mensuels du sein doivent commencer entre les âges de 18 B 21ans. Des examens cliniques annuels ou semi-annuels du sein commenceraient entre les âges de 25 B 35 ans et les mammographies annuelles commenceraient entre les âges de 25 B 35 ans. Quelques médecins guident les femmes B commencer les mammographies B un âge qui est 10 ans plus tôt que le plus jeune âge qu’un membre de la famille était diagnostiqué avec le cancer du sein. Aussi, MRI (Magnetic Resonance Imaging) est employé comme dépistage pour le cancer du sein dans les femmes avec une prédisposition génétique ou de famille.

Pour le cancer ovarien, le dépistage nécessite de faire des ultrasons transvaginales (UTV) annuels ou semi-annuels entre les âges de 25 B 35 ans et un check-up annuel ou semi-annuel sur les niveaux de sérum CA-125. Ce dépistage devient plus important aprPs l’Bge de 40 ans quand le risque du cancer ovarien augment. Puisque le cancer ovarien est difficile B déceler mLme avec le dépistage tôt, il y a des autres options disponibles B vous qui sont discutées plus tard.

Les recommandations ci-dessus nécessitent des petits changements du style de vie. Selon comment vous vous Ltes inquietée, il y a des mesures plus agress ives qui auraient un impact plus grand sur votre style de vie.

Vous pouvez poursuivre des traitements préventifs des médicaments. Pour le cancer du sein, le médicament Tamoxifen a démonstré, en quelques études, B réduire le risque du cancer du sein associé avec les modifications du gPne BRCA2 par plus de 60 pour cent. Les avantages possibles de n’importe quel traitement préventif des médicaments doivent Ltre considérés conjointement avec les effets secondaires possibles.

Pour le cancer ovarien, les traitements préventifs nécessitent, d’habitude, des contraceptifs par voie orale. Ces contraceptifs ont été demonstré B réduire le risque du cancer par 60 pour cent pour les femmes avec les mutations BRCA.

Il y a aussi des options chirurgicales disponibles qui réduiront votre risque de plus. Pour le cancer du sein, on peut subir une mastectomie prophylactique bilatérale. Cette procédure, dans laquelle les deux seins sont enlevés chirurgicalement, a été demonstrée B réduire le risque du cancer du sein dans les femmes avec une mutation BRCA par plus de 90 pour cent. Telles procédures de mastectomie peuvent Ltre faire avec une technique d’épargner la peau avec reconstruction immédiate.

Pour le cancer ovarien, on peut subir une oophorectomie prophylactique bilatérale ou une hystérectomie totale. Une oophorectomie bilatérale est une procédure dans laquelle les deux ovaires sont enlevés chirurgicalement. Cette procédure a été demonstrée B réduire le risque du cancer entre 85-96 pour cent dans les femmes avec une mutation BRCA. Cette procédure est conseillée, en général, aprPs l’âge de 35 ans ou aprPs la maternité est complétée.. Une oophorectomie a l’avantage supplémentaire de réduire le risque du cancer du sein dans une femme pré-menopausale. Il y a aussi les données qui montrent que les patients avec la mutation génétique de BRCA sont en danger B développer le cancer de la trompe de Fallope. Puisqu’une portion de la trompe de Fallope est B l’intérieur de l’utérus, une hystérectomie doit Ltre considérée B réduire considérablement le risque du cancer.

Comment vous vous en sortez le risque est complPtement B vous de voir! Cependant, il est mieux le confronter bien renseigné!

J’ai analysé positive et maintenant je m’inquiPte davoir passé la mutation du gPne B mes enfants. Est-ce que je l’ai fait?

Les recherches suggérent que si vous porter la mutation, puis vos enfants ont une chance de 50 pour cent de l’hériter. Rendez-vous comte que l’un ou l’autre, des femmes ou des hommes, peuvent porter la mutation génétique BRCA.

Ainsi, si vous analysez positive, il est trPs important d’avertir les membres de votre famille de leur risque accru et les conseiller B Ltre analysé.

PARTAGEZ LE CADEAU D’UNE VIE PLUS LONGUE–SOYEZ ANALYSÉE!

sont descendus de l’Europe de l’est et centrale et ont habité traditionnellement dans des communautés trPs unies. Aujourd’hui, il y a environ 10 millions des Juifs Ashkenazis partout dans le monde; beaucoup de ces Juifs peuvent Ltre trouvés aux Etats-Unis. 80 pourcent de la population juive aux Etats-Unis est de l’origine Ashkenazi.
Pourquoi est-ce que quelques Juifs Ashkenaziques portent ces mutations des gPnes?

On croit que ces mutations peuvent Ltre retracées des centaines des années B leurs ancLtres communs, ou membres fondateurs. Comme résultat de beaucoup d’intermariages parmi les Juifs, tous les Juifs Ashkenazis d’aujourd’hui sont descendus d’un trPs petit groupe des Juifs qui ont habité l’Europe de l’est il y avait 500 ans. Ces “Ashkenazis fondateurs” ont portéé ces gPnes mutations particuliers de BRCA1 et BRCA2 qui étaient plus tard transmis B leurs descendants.

Quels sont les gPnes BRCA1 and BRCA2?

BRCA1 et BRCA2 sont deux des 30 milles des gPnes que nous héritons de nos parents.
Comment est-ce que je sais si je suis un Juif Ashkenazique?

 

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