(Educação ao Risco e Consciência do Câncer que é Hereditário)

A intenção deste documento é informar e educar todos com respeito às mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 que são as mais comuns causas do câncer hereditário da mama e do câncer hereditário ovariano.

7% dos cânceres de mama e 10% dos cânceres ovarianos são hereditários! A causa mais comum destes cânceres hereditários é a mutação dos genes BRCA1 e BRCA2. E daí?

As mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 são detectáveis, possibilitando a qualquer mulher descobrir se ela herdou um risco elevado de câncer. Armada com esta informação, ela pode prosseguir com muitíssimos caminhos preventivos com alvo de reduzir a chance de contrair câncer.

Se acha que isto parece ser interessante, continue lendo ...

Sessão I: Posso ter um risco elevado de contrair câncer da mama ou câncer ovariano?
Sessão II: O que eu devo fazer se eu penso que eu tenho um risco elevado?
Sessão III: Tenho um risco elevado de contrair câncer da mama ou câncer ovariano. E agora?

Sessão I:

Posso ter um risco elevado de contrair câncer da mama ou câncer ovariano?

Que são os genes BRCA1 e BCA2?

BRCA1 e BRCA2 são dois dos 30,000 genes que nós herdamos dos nossos pais. BRCA1 e BRCA2 são localizados no cromossomo 17 e 33, respectivamente; estes cromossomos normalmente produzem uma proteína que ajuda em corrigir erros na DNA. A mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 interfere com a atividade normal do gene e por isso a mulher fica mais suscetível ao câncer da mama ou câncer ovariano.
Qual é a porcentagem da população que nasceu com a mutação do gene BRCA1 ou do gene BRCA2 ?

A maioria da literatura com respeito a este assunto tem focado no risco elevado de mutação BRCA1 ou BRCA2 enfrentado por judeus Ashkenazi. 2.65% dos judeus Ashkenazi herdam a mutação. Porém, eles não estão sós.

0.2% ou um em 500 da população geral nasceu com uma ou ambas das mutações. Admitimos que isto seja um número extremamente pequeno. Mesmo assim, a seriedade do risco associado com as mutações implora a todas as mulheres (especialmente aquelas com histórico na família com respeito ao câncer da mama ou ao câncer ovariano) a ser testadas com respeito às mutações BRCA1 e BRCA2.

Qual é o significado se eu herdei as mutações dos genes BRCA1 e BRCA2?

Como já foi apresentado acima, você tem um risco elevado de contrair câncer da mama e câncer ovariano. Estudos recentes sugerem que se você tem a mutação BRCA1 ou BRCA2, você um risco de 33% a 50% de contrair câncer da mama até os 50 anos e de 56% a 87% até os 70 anos. Alem disso, pessoas com mutação de genes BRCA tem 27% a 44% de chance de contrair câncer ovariano até os 70 anos. Comparado com a estatística que 13% da população geral contrairá câncer da mama, pode-se perceber como o risco é elevado por causa da descendência.

Claramente, o risco elevado é grande. Porém, mutações genéticas são detectáveis. Desta maneira, é possível uma pessoa descobrir se ela tem um risco elevado. Se tiver, pode então assumir uma posição pro-ativa e ofensiva contra a doença. Este conhecimento acrescentado provavelmente conduzirá à detecção mais ceda e aumentará de modo significante a eficácia dos tratamentos.

Quer ser testada? Continue lendo …

Sessão II:

O que eu devo fazer se eu penso que eu tenho um risco elevado?

A resposta é simples; faça o teste para determinar o seu status de risco.

Que testes são disponíveis?

No momento, a Myriad Genetic Laboratories® é a companhia proprietária do patente Americano para testes BRCA. O seu teste para mutação de gene com relação ao elevado risco de contrair câncer da mama e câncer ovariano chama-se BRACAnalysis®.

BRACAnalysis® exige extrair uma pequena quantidade de sangue e a enviar à Myriad para análise. Saberá os resultados dos testes em até três semanas após o envio.

Se você está procurando estes testes fora dos Estados Unidos, terá que entrar em contato com o seu convênio, para determinar como risco e teste com respeito ao câncer hereditário é gerenciado no seu país.

Quem faz o teste? Aonde posso ser testada?

Embora Myriad faz a análise do sangue para pessoas testadas nos Estados Unidos, a maioria dos médicos são capazes de extrair o sangue e o enviar à Myriad. Porém, é recomendado fazer o teste por meio de conselheiro genético, se um se acha disponível no seu país. Conselheiros genéticos são mais familiares com os testes e as suas implicações. Se uma pessoa for testada e receber um resultado positivo à mutação, os conselheiros são mais equipados para indicar as implicações e aconselhar-la com respeito ao seu próximo passo. A National Society of Genetic Counselors no site NSGC.org criou um link para ajudar consumidores em localizar serviços de conselho fora dos Estados Unidos.

Quanto custa o teste?

A maioria dos convênios de seguro de saúde [nos Estados Unidos] cobrem o custo desta forma de teste genético. Ligue ao seu convênio para verificar as regras para reembolso deste teste.

Se eu prosseguir com os testes genéticos, é possível que o meu convênio ou o meu empregador possa usar os resultados para discriminar contra mim legalmente?

A genética nos leva à borda de leis com respeito à discriminação. É importante averiguar o estado corrente das leis no seu país com respeito à discriminação baseada em informação genética. Em alguns paises pode existir descriminação baseada em resultados genéticos por parte de convênios de seguro de saúde, empregadores, e seguradoras de incapacidade e seguro de vida.

Se ainda tem preocupação com respeito a discriminação, deverá averiguar se é permitido fazer o teste usando um pseudônimo para proteger a sua identidade. Desta maneira, pode manter os resultados fora do seus dados médicos.

Se este teste é tão beneficial, por que é que o meu médico não o me tem recomendado?

Eu me fiz a mesma pergunta. A resposta é que, embora o teste seja altamente efetivo e sem dúvida vale a pena, o teste é relativamente novo. Muitos médicos, especialmente aqueles que tratam de uma ampla variedade de doenças, podem não ser informados com respeito aos avanços recentes na área de testes genéticos. Você precisa ser a sua própria defensora quando se trata de sua saúde. Não é esta a razão que você veio ao site REACH?

Qual são os benefícios do teste? Ele não cura o câncer, portanto porque eu devo fazer-lo?

Como já foi apresentado acima, a mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2 elevam significativamente o risco de contrair o câncer da mama ou câncer ovariano. Então, se você sabe que tem um risco elevado, você ficará mais atento.

Faça exames mais freqüentes. Ache-o cedo. Você pode melhorar dramaticamente as sua chance de prevenir o câncer antes de contrair-lo. Outras opções para aquelas que tem resultado positivo do teste serão discutidas na Sessão III!

Agora que eu sei quem deve ser testado e do que o teste se trata, quero saber qual serão os efeitos dos resultados na minha vida. A resposta a esta pergunta depende de maior parte em você mesmo; porém, para aprender mais sobre as varias possibilidades, continue lendo ...

Sessão III:

Confirmaram que eu tenho risco elevado de contrair câncer da mama ou câncer ovariano? E agora?

Eu tenho encontrado muitos que dizem que não querem ser testados com respeito à mutação dos genes. Eles dizem: “O teste não é uma cura. Não há nada que possa ser feito. Prefiro não saber e se o câncer é o meu destino, que o seja.

É aceitável ter medo das coisas desconhecidas, mas não se deve correr delas. Devemos a nós mesmos e ao nossos amados encarar os nossos riscos. Imagine como ficará poderosa com o conhecimento adquirido por saber de quaisquer mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2.

O resultado dos meus testes é positivo, ou seja, foi confirmada a mutação dos genes, e eu estou pronta a encarar o risco. A mudança de meu estilo de vida que me espera será grande ou pequena?

Isto depende de você!

O primeiro e mais importante passo para se proteger é ter uma vigilância mais acrescentada aos cânceres. Embora não há nenhuma garantia que a vigilância acrescentada irá detectar o câncer, isto é um passo importante em direção à detecção mais ceda.

Auto-exames mensais do seio deverão começar entre as idades de 18 a 21 anos. Exames clínicos do seio anuais ou semi-anuais começariam entre as idades de 25 a 35 anos, e mamogramas anuais começariam entre as idades de 25 a 35 anos. Alguns médicos guiam as mulheres a começar mamogramas a uma idade que é de 10 anos mais jovem que a idade mais jovem que um membro da família foi diagnosticada com câncer do seio. Adicionalmente, MRI (Magnetic Resonance Imaging) está sendo usado para examinar por câncer do seio em mulheres com uma pré-disposição familial ou genética.

Para câncer ovariano, os exames constam de um ultra-som trans-vaginal a ser feito anualmente ou duas vezes por ano entre as idades de 25 e 35 anos e um check-up anual ou semi-anual do nível do soro CA-125. Este exame fica sendo mais importante após a idade de 40 anos quando o risco de câncer ovariano é acrescentado. Como o câncer ovariano é difícil de detectar mesmo com estes exames, existem outras opções que são discutidas a seguir.

As recomendações feitas acima causam mudanças de estilo de vida de natureza mínima. Dependendo do seu nível de preocupação, existem passos mais agressivos que terão um maior impacto no seu estilo de vida.

Você poderia prosseguir com tratamentos preventivos em forma de drogas. Para o câncer da mama, a droga Tamoxifen tem se demonstrada em alguns estudos em reduzir por mais de 60% o risco de câncer associado com alterações do gene BRCA2. Os benefícios potenciais de qualquer tratamento preventivos em forma de drogas têm que ser considerados em conjunto com os potenciais efeitos colaterais.

Para o câncer ovariano, tratamentos preventivos geralmente exigem anticoncepcionais orais. Estes anticoncepcionais têm demonstrado reduzir o risco de câncer em 60% para mulheres com mutações dos genes BRCA.

Também existem opções de cirurgia que reduzem seu risco ainda mais. Para o câncer de mama, você pode receber remoção bilateral do seio de modo preventivo. Esta operação, pela qual os dois seios e alguma área em volta são removidos cirurgicamente, tem demonstrado reduzir por mais de 90% o risco de câncer para mulheres com mutações dos genes BRCA. Esta operação pode ser efetuada com uma técnica que poupa a pele e com cirurgia re-construtiva.

Para câncer ovariano, pode-se receber uma ”oophorectomy” bilateral preventiva ou uma histerectomia completa. Uma ”oophorectomy” bilateral é uma operação na qual os dois ovários são removidos cirurgicamente e que tem demonstrado reduzir o risco do câncer em 85% a 96% para mulheres com mutações dos genes BRCA. Esta operação é geralmente recomendada após a idade de 35 anos ou após ter completado dar luz às crianças. A ”oophorectomy” tem a vantagem adicional de reduzir o risco de câncer de mama em mulheres em estado de pré-menopausa. Há dados também que indicam que pacientes com a mutação dos genes BRCA estão com risco de câncer da trompa de Falópio. Já que a trompa de Falópio se encontra no útero, a histerectomia deve ser considerada para reduzir significativamente o risco de câncer.

Como você maneja o risco depende totalmente de você! Porém, é melhor enfrentar-lo informada.

O resultado dos meus testes é positivo, ou seja, foi confirmada a mutação dos genes, e agora eu estou preocupada com respeito a ter passada esta mutação de genes para as minhas crianças. Eu a passei?

As pesquisas indicam que se você carrega esta mutação, a suas crianças têm 50% de chance de herdar-las. Fique consciente que ambos, mulheres ou homens, podem carregar a mutação de genes BRCA.

Então, se você tem testado positivo, é muito importante alertar os membros de sua família com respeito ao risco elevado e incentivar-los a ser testados.

TESTES GENÉTICOS + CONHECIMENTO = PREVENÇÃO

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